Аллельный полиморфизм гена миотонинпротеинкиназы в популяциях населения Республики Саха (Якутия)
С.А. Федорова, АЛ. Сухомясова, И.А. Николаева, С.С. Куличкин, Ф.А. Платонов, Э.К. Хуснутдинова
Проведен анализ распределения частот аллелей участка (CTG)n повторов в 3'-области гена миотонинпротеинкиназы (DMPK) в популяциях Якутии (трех этногеографических группах якутов, эвенков, эвенов, юкагиров, долган) и оценка филогенетических взаимоотношений между исследованными популяциями. Обсуждены особенности аллельного спектра (CTG)п-локуса в популяциях якутов в связи с высокой распространенностью миотонической дистрофии (МД) в Республике Саха (Якутия). Полученные результаты свидетельствуют в пользу гипотезы об эффекте основателя в накоплении МД в Якутии.
Allele frequency distribution of CTG-repeats in the 3'-flanking region of DMPK gene was analyzed in populations of Yakutia (three ethnogeographical groups of Yakuts, Evenks, Evens, Yukaghirs, Dolgans) and the phylogenetic relationships between the investigated populations have been investigated as well. The features of allele spectrum in Yakut populations were discussed due to high prevalence of myotonic dystrophy in Yakuts. Our result supports the hypothesis of founder's effect in spread of myotonic dystrophy in Yakuts.
Наука и образование, 2005, №2, с.59 УДК 575.174.599.9